서론: 성장호르몬-성장인자 축 외에도 성장판에 영향을 주는 인자들이 많이 밝혀졌는데, 그 중 렙틴도 성장판에 그 수용체가 존재함이 보고된 바 있다. 본 연구는 성장호르몬 결핍증 환자에서 기존에 알려진 렙틴과 렙틴 수용체 유전자의 다형성을 알아보고, 성장호르몬의 치료 반응과 연관이 있는지 분석하고자 하였다. 방법: 한림의료원 소아청소년과 외래에서 특발성 성장호르몬결핍증으로 진단 후 성장호르몬 치료 중인 환자를 대상으로 하였다. 대조군은 건강검진을 위해 동일 기관에 내원한 소아청소년으로 정상 키 (3-97백분위수), 정상 체질량지수(5-84 백분위수), 골연령과 역연령의 차이가 2년 미만인 경우로 모집하였다. 의무기록의 후향적 분석을 통해 IGF-1, IGFBP-3 및 성장호르몬 치료 1년째 신체계측치를 확인하였다. 유전자 다형성의 위치는 렙틴 유전자 G-2548A, 렙틴 수용체 유전자 K109R, Q223R 등 세 곳을 분석하였다. 결과값은 평균±표준편차로 표시하였고, 통계분석은 t검정과 카이제곱검정으로 하였으며 P값 0.05 미만을 의미있다고 판단하였다. 결과: 환자군 (n=93)에서 진단 당시 키 z-score는 -2.29±0.30, 체질량지수 z-score는 -0.26±1.00, 골연령-역연령 -2.04±0.98 였다. 대조군 (n=71)에서 키 z-score는 -0.30±0.75, 체질량지수 z-score는 -0.13±0.83, 골연령-역연령 -0.48±1.02 였다. IGF-1, IGFBP-3 z-score는 대조군에 비해 환자군에서 낮았다 ( P0.001). G-2548A에서 G 유전자형을 가진 빈도는 환자군에서 36.6%, 대조군에서 31.0%, LEPR109에서 A 유전자형을 가진 빈도는 환자군에서 37.6%, 대조군에서 36.6%, LEPR223에서 A 유전자형을 가진 빈도는 환자군에서 28.0%, 대조군에서 23.9%로 모두 의미 있는 차이는 없었다 (Table 1). 환자군 내에서 G-2548A 위치의 G 유전자형을 가진 군 (n=34)은 없는 군 (n=59)에 비해 IGF-1 z-score ( P=0.038), IGFBP-3 z-score ( P=0.024)가 높았다. 성장호르몬 치료 1년째 키 z-score는 -1.70±0.58으로 의미 있는 키 성장을 보였으나 ( P0.001), G-2548A, K109R, Q223R의 다형성과는 상관 없었다. 결론: 본 연구는 한국 성장호르몬결핍증 환자를 대상으로 렙틴 관련 유전자형에 대한 첫 분석이나, 의미 있는 결과를 얻지 못하였다. 렙틴 유전자 G-2548A의 다형성과 IGF-1, IGFBP-3 혈청 농도와의 연관성이 성장호르몬결핍증의 기전과 연결되는 지는 추가 연구가 필요하다.